端粒酶（telomerase）属转移酶类，编号为EC=2.7.7.49（酶学委员会命名enzyme commission nomenclature）。一种由具有逆转录酶活性的核糖核酸和蛋白质组成的复合体，RNA组分中含有一段短的模板序列与端粒脱氧核糖核酸的重复序列互补，而其蛋白质组分具有逆转录酶活性，以RNA为模板在复制链端部已缩短的DNA端粒的3'端，接上一段DNA特有序列为TTAGGG的重复片段，以维持端粒的正常长度及功能。人的端粒酶中的反转录酶由1132个残基组成。其核糖核酸由450bp组成，而作为端粒逆转录模板的区域仅有11个核苷酸，为5'CUAaccCUAAC3'。
端粒酶能在相关蛋白质TP的帮助下以自身为模板，逆转录生成端粒所需的重复序列，维持端粒长度的恒定。端粒酶能延长缩短的端粒(缩短的端粒其细胞复制能力受限)，从而增强体外细胞的增殖能力。端粒酶在正常人体组织中的活性被抑制，在肿瘤中被重新激活，端粒酶可能参与恶性转化。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期的活性和潜在的继续增殖能力等方面有重要作用。
历史
发现端粒酶
20世纪30年代， Hermnn Muller和Barbara 发现天然染色体末端与断裂染色体末端之间的不融合特性，并认为染色体末端结构具有保护染色体的作用。这一发现开启了染色体末端序列的研究工作。此后，科学家借助DNA双螺旋结构研究技术以及核酸测序技术等分子技术，发现了端粒DNA序列的专一———端酶(telomerase)，并揭示端粒和端粒酶除了保护染色体之外还能延缓细胞衰老等生物学功能。
1990年卡文·哈利(Calwin Harley)把人体衰老与端粒联系起来。2009年加州大学旧金山分校的伊丽莎白·布莱克本(Elizabeth Blackburn)和约翰·霍普金斯大学的卡罗尔·格雷德(Carol Greider)以及哈佛大学医学院的杰克·绍斯塔克(Jack Szostak)因揭示“染色体是如何被端粒和端粒酶保护的”而被授予诺贝尔生理学或医学奖。
端粒-端粒酶假说
端粒假说( telomere hypothe-sis )细胞衰老假说之一，由赫利( Herley CD)于1992年提出，认为染色体两臂末端的端粒随细胞的分裂不断缩短，当端粒长度缩短到一定阈值时，细胞即进入衰老过程。美国科学家伊丽莎白·布莱克本（ElizabethHelen Blackburn) 、卡萝尔·威德尼·格雷德(Carol Widney Grei-der)和杰克·绍斯塔克(Jack William Szostak )因发现“粒和端粒酶如何保护染色体”，共同获得2009年诺贝尔生理学或医学奖。
功能特性
端粒(Telomere)是真核生物染色体末端的特殊结构。人端粒是由6个碱基重复序列(TTAGGG)和结合蛋白组成。端粒有重要的生物学功能，可稳定染色体的功能，防止染色体，脱氧核糖核酸降解、末端融合，保护染色体结构基因，调节正常细胞生长。正常细胞由于线性DNA复制5末端消失，随体细胞不断增殖，端粒逐渐缩短，当细胞端粒缩至一定程度，细胞停止分裂，处于静止状态。故有人称端粒为正常细胞的“分裂钟”(Mistosis clock)，端粒长短和稳定性决定了细胞寿命，并与细胞衰老和癌变密切相关。端粒酶(Telomer-ase)是使端粒延伸的反转录脱氧核糖核酸合成酶。是个由核糖核酸和蛋白质组成的核糖核酸蛋白配位化合物。其RNA组分为模板，蛋白组分具有催化活性，以端粒3末端为引物，合成端粒重复序列。端粒酶的活性在真核生物中可检测到，其功能是合成染色体末端的端粒，使因每次细胞分裂而逐渐缩短的端粒长度得以补偿，进而稳定端粒长度。主要特征是用它自身携带的RNA作模板，通过逆转录合成脱氧核糖核酸。
端粒酶在细胞中的主要生物学功能是通过其逆转录酶活性复制和延长端粒脱氧核糖核酸来稳定染色体端粒DNA的长度。有关端粒酶与肿瘤关系的研究进展表明，在肿瘤细胞中端粒酶还参与了对肿瘤细胞的凋亡和基因组稳定的调控过程。与端粒酶的多重生物学活性相对应，肿瘤细胞中也存在复杂的端粒酶调控网络。通过蛋白质-蛋白质相互作用在翻译后水平对端粒酶活性及功能进行调控，端粒的存在是为了维持染色体的稳定。没有端粒，则末端暴露，易被外切酶水解，而报道说端粒与生命长短有关，这只是个说法，还没成定论。
端粒不是用脱氧核糖核酸聚合酶来合成的。是用端粒酶来合成的，端粒酶中含有核糖核酸模板，用来合成端粒。
结构性质
端粒酶复合体是真核生物中一种具有特异性逆转录活性基因的核糖核蛋白配位化合物，由端粒酶模板RNA(telomeraseRNA component， TERC)、端粒酶反转录酶(telomerase reverse transcriptase，TERT)和相关蛋白(telomerase-associated protein， TEP)三部分组成。端粒酶可以通过利用宿主染色体末端自身携带核糖核酸核酸作为模板合成TTAGGG重复性脱氧核糖核酸序列，合成的DNA序列被添加到细胞染色体末端来弥补细胞分裂过程中时染色体末端的丢失，而端粒酶的存在可以保持端粒的长度，维持细胞内染色体的结构不会发生崩解，让活体组织内各类细胞始终具有不断生长，不断分裂、分化生长的生物学能力，保持细胞持续分裂的潜能。
研究
端粒酶与肿瘤发生
研究发现端粒酶的过度激活可能是恶性肿瘤发生过程中的一个重要现象。端粒酶可使肿瘤细胞的端粒DNA不再进行性缩短而得以维持，避免了细胞正常复制衰亡机制的制约而获得了“永生性”，这可能是恶性肿瘤细胞生物学特征之一，是癌变过程中一个重要环节。“恶性肿瘤发生的端粒酶理论"认为端粒酶的激活是恶性肿瘤发生学上的一个共同途径，端粒酶可能是各种恶性肿瘤细胞一个共同的分子标志物。
成神经细胞瘤是一种儿时发生的周围神经系统肿瘤，可通过分析端粒酶活性进行诊断。其预后与端粒酶活性呈负相关，即端粒酶活性越高预后越差。端粒酶基因表达受N-myc蛋白激活，故其水平也可以反映治疗效果，MYCN基因发生扩增的肿瘤患者预后差。
端粒酶与衰老
人类端粒主要由5'- (TTAGGG) n-3'重复脱氧核糖核酸序列构成，总长度为2~15 kb。端粒的发现回答了生物学领域的“染色体末端的复制问题":染色体DNA在半保留复制过程中，DNA复制的方向是5'→3'，每次复制时都是核糖核酸聚合酶先合成一小段RNA引物，然后DNA聚合酶进行延伸，但是DNA聚合酶不具备3'→5'合成的能力，导致5'末端的引物被切除之后，子链没有可以利用延伸的引物，使得子代脱氧核糖核酸缩短。如此细胞分裂多次，每次伴随着DNA复制，端粒就越来越短。缩短的端粒会失去对染色体的保护，导致细胞发生衰老和死亡。而端粒在此过程中发挥的作用就是维持染色体的稳定，防止染色体之间的相互融合和降解，或者形成不稳定的结构。细胞分裂增殖的不间断进行，使得端粒的长度缩短，当它缩短到极限时，正常的端粒结构无法维持，细胞就会出现不可逆的生长停滞。然而，大多数体细胞组织和成体干细胞不能表达足够的端粒酶来保持端粒长度，并补偿与衰老相关的加速端粒损耗。当缩短到临界长度以下和/或端粒结合蛋白的功能改变时，细胞会失去至关重要的基因并进入"复制性衰老"，随后可能出现细胞死亡。
端粒酶活性与结直肠肿瘤
端粒酶在细胞中的主要生物学功能是通过其逆转录酶活性复制和延长端粒脱氧核糖核酸来稳定染色体端粒DNA的长度。有关端粒酶与肿瘤关系的研究进展表明，在肿瘤细胞中端粒酶还参与了对肿瘤细胞的凋亡和基因组稳定的调控过程。端粒酶在正常人体组织中的活性被抑制，在肿瘤中被重新激活，端粒酶可能参与恶性转化。端粒酶的活性与结直肠肿瘤的发生及其机制，结直肠肿瘤细胞分裂较快，端粒酶的活性就高；而细胞分裂较慢的肿瘤组织，端粒酶的活性就低。端粒酶活性的强弱与结直肠肿瘤细胞在积液中的生存时间呈正相关。经LTA处理过后，HL-60白血病细胞的生长受到抑制，端粒酶活性明显降低，双歧杆菌LTA对HL-60白血病细胞具有生长抑制作用，其抗肿瘤细胞的机制可能与抑制肿瘤细胞的端粒酶有关。