邬玲仟,女,江苏昆山人,医学遗传学博士,教授,妇产科主任医师,博士生导师。现任中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任,中南大学湘雅医院产前诊断中心主任,湘雅生殖医学中心主任,国家生命科学与技术人才培养基地-基因科学与技术产业化点副主任。

2005年3月起任日本国立长崎大学医学院邀请/访问教授。兼任中华医学会医学遗传学专业委员会常务委员、湖南省医学会医学遗传学专业委员会主任委员、中国优生优育协会委员。

主要负责染色体病、基因病诊断、产前诊断和遗传咨询、胚胎干细胞、人类生殖医学和临床遗传学等科研教学工作。一直致力于寻找无风险、通量大、可以全国大规模普及的先天性染色体疾病的产前诊断方法。2018年10月,荣获“中国医学遗传科发展杰出贡献奖”。

获得成就

2003年至今,主持国家“十五”科技攻关计划课题1项,国家自然科学基金课题2项,负责或参加国家、部级重大科研计划和国际合作课题7项;获2005年度国家科学技术进步奖二等奖1项,省部级科技进步奖各2项;发表论文40余篇,其中SCI收录论文20篇。

2004年5月精细定位“弥漫性光敏性汗孔角化症”致病基因位点;

2004年作为主要负责人完成“角膜环状皮样囊肿”致病基因PITX2的克隆

2005年发现了一个新的近端三体12p综合征并阐明染色体畸变的来源和发生机制;

2007年4月在国际上率先定位“人类4型并指/趾”致病位点。

2010年,主持并参中南大学湘雅医院产前诊断中心合作开展的“大规模基于新一代测序技术的新型无创脱氧核糖核酸产前检测临床研究”。该试验是国内首次涵盖21号(唐氏综合征)、18号(爱德华氏综合征)和13号(帕陶氏公司综合征)三大染色体疾病的检测,检出率达到100%,同时阳性预测准确率高达100%,是目前国际上已公布的临床试验结果中最好的。

首任会长邬玲仟教授作了题为"中国临床遗传学科发展的现状、问题与对策思考“的专题报告。她以家辉遗传专科医院作为临床遗传学科基地的代表,回顾了学科建立的历程,以及近20年来引进新技术并应用于临床的经验及体会。她认为产学研结合是未来发展的方向,只有新技术、新研究与临床应用的结合,才能最终造福病患和提升临床服务水平。

所获荣誉

2018年10月,荣获“中国医学遗传科发展杰出贡献奖”。

参考资料

夏家辉 王辰两院士获中国医学遗传科成立重大贡献奖.中新网.2018-10-15