乙醛脱氢酶2(ALDH2)是存在于线粒体内的广泛参与体内醛类物质氧化的一种醛类氧化酶。

内容介绍

一。何为ALDH2基因型检测?

从外周血中提取脱氧核糖核酸,用于线粒体乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)的基因多态性检测,基因型分为三种(见表1):

二、ALDH2基因型检测需要什么样的标本?

ALDH2基因检测只需要2ml的EDTA抗凝血(紫帽试管)。

三、ALDH2基因型检测有什么临床意义:

1. 指导临床正确使用硝酸甘油,减少用药无效导致的意外死亡。

舌下含服硝酸甘油片是抗冠心病心绞痛急性发作的常规首选方法,但有的人服用之后并无疗效,医学界一直认为是其“耐药性”所致。其实不然,新的研究表明真正的原因是因为不同的基因型决定了不同个体内ALDH2的硝酸酶活性不同,野生型酶活性居然是突变型酶活性的10倍,也正是这一原因导致了具有突变基因型的个体服用硝酸甘油无效,

2.揭示不同个体的酒精代谢,避免乙醛伤害。

乙醛脱氢酶2(ALDH2)还参与乙醇在人体内的分解代谢。酒精在人体内代谢过程为乙醇→乙醛→乙酸→水、二氧化碳,发生基因突变时,突变基因型个体内的酶活性大大降低,使得乙醛不能正常转化而堆积在体内,造成对人体的伤害。如果个体知道了自己的基因型,便可改变饮酒习惯,避免身体受损。

四、ALDH2基因型检测适合什么人群?

我们每一个人的ALDH2基因型只属于上述三种基因型的一种,并且终生不变,所以只检测一次即可获益终生,值得我们每一个人进行检测。

参考资料

齐鲁医院陈玉国、徐峰教授团队ATVB发文揭示国人急性冠脉综合征发病新机制.澎湃新闻.2023-10-16