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乳糜血

乳糜血(外文名:Chylomicronemia),是一种血脂代谢紊乱的病状,以血浆中乳糜微粒含量异常升高为特征,导致血液呈现白色混浊的外观。

乳糜血主要与遗传因素和不良生活习惯有关。具有家族史、长期高脂高糖饮食的人群为好发人群;乳糜血是血液中三酸甘油脂严重升高的临床表现,患者还常见有反复腹痛、贫血、乏力、注意力不集中、视物模糊、记忆力差等症状。

患者面临急性胰腺炎心血管疾病等严重并发症的风险,早期诊断和积极治疗可改善预后。检查方法有视诊、触诊、血常规、血生化、基因测序等。治疗方法有:一般治疗(饮食控制、增加运动),药物治疗(贝特类、他汀类等)和手术治疗。

病因

乳糜血一般是由患者淋巴管阻塞、脂类代谢异常、接受脂肪乳治疗等因素造成的,一般由遗传和生活方式等多种因素共同影响。

基本病因

原发性乳糜血最常见的病因是家族性高TG血症。

不良生活方式是诱发乳糜血的关键因素。常见诱因包括高脂、高糖饮食,长期酗酒、吸烟以及缺乏运动。另外,体重管理缺乏规划,时胖时瘦,经常大幅波动也可能诱发乳糜血。

未经治疗或治疗未达标的糖尿病;未经治疗或治疗未达标的高血压甲状腺机能低下症;慢性肾功能衰竭;肾病综合征;慢性肝炎红斑狼疮

包括β-受体阻滞剂、利尿剂、糖皮质激素、雌激素以及免疫抑制剂等。

临床表现

乳糜血是血液中三酸甘油脂严重升高的临床表现,其症状表现多样,患者可能伴有反复发作的腹痛、成片的皮疹样黄色凸起,以及贫血、乏力、视物模糊、记忆力差等症状。

典型症状

可能出现腹痛、皮疹样黄瘤、贫血、头晕、困倦、气急、四肢无力、视力模糊、注意力不集中、意识混乱和记忆力下降等伴随症状。

并发症

1、急性胰腺炎:最严重的并发症,死亡率高。

2、脂血性视网膜炎:损害患者的视网膜,造成视觉模糊。

3、慢性心血管疾病:可能引发心肌缺血、脑中风等。

4、脂质沉积损伤神经:当三酸甘油脂沉积在神经系统中会损伤其功能,影响智力和运动功能。

检查诊断

预计检查

患者有乳糜血的高危因素,且出现反复腹痛、贫血、视物模糊、记忆力差等症状时,应该及时就医。假如患者是在常规体检或其他疾病验血时发现乳糜血,也要尽早前往专科就诊。就医时,医生询问完病史后,首先会对患者进行体格检查,判断有无异常体征。之后可能建议患者进行血常规检查、生化检查来确诊。

体格检查

1、视诊

医生会观察皮肤有无苍白、皮疹等表现。

2、触诊

医生通过触诊检查肝脏有无肿大的情况。

实验室检查

1、血常规

血常规检查主要包括红细胞、白细胞、血小板等血细胞的数量、形态和比例。对于乳糜血症患者,血常规检查有助于发现炎症、感染、贫血等症状,为诊断提供参考信息。

2、血生化

血生化检查包括血清脂肪类物质、蛋白质糖类物质、电解质等的浓度检测。对于乳糜血症患者,血生化检查主要关注血脂水平的变化,如三酸甘油脂、胆固醇等,从而了解患者的脂肪代谢状况。

3、基因测序

部分先天性乳糜血患者可能存在特定的基因异常。通过基因测序,医生可以检测患者的基因组,寻找可能导致乳糜血症的特定突变。基因测序有助于确诊先天性乳糜血症,同时也有助于评估病情,为患者制定个性化的治疗方案。

治疗

医生需要根据患者的病因实施相应的干预措施。通常乳糜血症患者,必须在改善生活方式的基础上服用降脂药物,部分患者需要同时改善血糖及调整食谱。乳糜血的治疗重点在于实现体内三酸甘油脂的代谢平衡,使其逐步降至目标水平。

一般治疗

血脂异常明显受饮食和生活方式影响,控制饮食和改善生活方式是治疗血脂异常的基础措施。无论是否选择药物治疗,都必须坚持生活方式干预。

1、饮食控制

乳糜血受饮食和生活方式等影响较大,合理锻炼、控制饮食和改善生活方式是治疗乳糜血的基础,同时要做好长期坚持的心理准备,避免因懒惰、自暴自弃等心理放弃良好的生活习惯。

改善饮食结构,根据病人血脂异常的程度分型以及性别、年龄和劳动强度等制订食谱。减少总能量摄入,在满足每日必需营养和总能量的基础上,限制CH(胆固醇)摄入量(<300mg/d),补充植物固醇(2~3g/d),限制饱和脂肪酸摄入量(占总能量比例一般人群<10%,高CH血症病人<7%),脂肪摄入优先选择富含n-3(ω-3)多不饱和脂肪酸的食物。摄入糖类占总能量的50%~60%,补充可溶性粗食纤维(10~25g/d)。

日常食谱:日常食谱应确保足够的纤维素维生素和微量元素;每天需要摄入充足的蔬菜、水果、瘦肉、鱼类、豆类坚果;油脂来源应以深海鱼类和鱼油为主;成人每日6~8杯水。

2、增加运动

每天30分钟中等强度代谢运动,每周5~7天,保持合适的体重指数(BMI20.0~23.9kg/m)。对于ASCVD(动脉粥样硬化性心血管疾病)病人应在专业医生指导下进行。

3.生活管理

肥胖或超重患者每天摄入的能量应低于身体消耗,从而遏制体重增长,并争取逐渐下降;每天坚持锻炼30分钟,可以是游泳、慢跑等运动项目;彻底戒烟,避免接触二手烟的香烟烟雾。

药物治疗

1、贝特类

此类药物包括非诺贝特苯扎贝特等,常见不良反应与他汀类药物类似,禁用于肝肾功能不良者以及儿童,孕妇和哺乳期妇女。

2、烟酸

也称维生素B,烟酸常见不良反应包括面部潮热、瘙痒等,偶见肝功能损害、高尿酸血症等。慢性活动性肝病、活动性消化道溃疡和痛风者禁用,糖尿病病人一般不宜使用。烟酸类衍生物阿昔莫司副作用较少。

3、高纯度鱼油制剂

不良反应少见。有出血倾向者禁用。

4、他汀类

若患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)同时升高,可采用此类药物进行治疗。目前中国临床常用的他汀主要有洛伐他汀辛伐他汀普伐他汀氟伐他汀阿托伐他汀和瑞舒伐他汀。大多数病人对他汀类耐受性良好。少数接受大剂量治疗的病人可出现转氨酶升高、肌痛、肌炎、血清肌酸激酶升高,极少数可发生横纹肌溶解而致急性肾衰竭。长期应用他汀类药物有增加新发糖尿病的风险。儿童、孕妇哺乳期妇女和准备生育的妇女不宜服用。

手术治疗

本病一般无需手术治疗。治疗周期;治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。

预后

一般预后

乳糜血并非自限性疾病,通过调整饮食、改善生活方式以及进行适当的药物治疗进行控制,大部分患者可以实现较好的预后。但是,患者仍需密切关注病情并进行长期监测,以防止潜在的并发症。

危害性

乳糜血如果没有得到及时有效的治疗,可能会引发急性胰腺炎、慢性心血管疾病等严重并发症,对患者的生命健康造成严重威胁。

治愈性

大多数患者经过积极的生活习惯改变以及治疗可以实现长期病情控制和症状缓解。

预防

少数先天性基因缺陷导致的乳糜血无法预防,但如果是不良生活方式等引起的可以通过健康饮食、规律运动、戒烟限酒以及定期体检等有助于降低乳糜血的发生风险。

1、健康饮食:保持低脂、低饱和脂肪酸和低糖的饮食习惯,增加粗食纤维、水果和蔬菜的摄入,以维持正常的脂肪代谢。

2、规律运动:进行适量的有氧运动,如快走、跑步、游泳等,有助于提高身体代谢,降低三酸甘油脂水平。

3、戒烟限酒:避免吸烟,限制饮酒,以降低血脂异常的风险。

4、定期体检:定期进行血脂检查,及时发现并处理潜在的异常。

参考资料

乳糜血.中国医药信息查询平台.2024-10-07

..2024-10-11

脂血、乳糜血,应该怎么区分呢?.全国实验医学网.2024-10-12

..2024-10-11

别让你的血液成了“牛奶血”.东莞市卫生健康局.2024-10-12