真两性畸形是一类极罕见的发育异常，在体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织。通常情况下，染色体XX为女性，XY为男性。受精卵在有丝分裂过程中，因染色体不分离或丢失，或受精过程异常等原因形成XX/XY嵌合体，就会发育成真两性畸形。患者出生时，外生殖器难以辨认为男或女，如有阴茎，阴囊为两侧似大阴唇，阴囊中可有睾丸。有阴道、卵巢、子宫，子宫可能发育不良。青春期发育中，两性的特征逐渐显露出来，如乳房发育、阴茎长大、长胡须，甚至有月经等。真两性畸形的治疗，是根据患者情况选择手术治疗，保留一种性别特征，切除卵巢或睾丸，青春期后以性激素维持。经治疗后，患者可以正常生活。可合并高血压、低钾血症等。可并发性征发育不良，如小阴茎、尿道下裂、隐睾、永存的尿生殖窦(盲端阴道)，可无子宫、无月经，可影响生育。性腺可发生恶变。