MERRF综合征

MERRF综合征（MIM545000）即肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病，是一种罕见的、异质性线粒体脑肌病，有明显的母系遗传特点，具有多系统紊乱的症状，包括肌阵挛性癫瘤的短暂发作、不能够协调肌肉运动（脊髓小脑性共济失调）、肌细胞减少（肌病）、轻度痴呆、耳聋、脊髓神经的退化等。碎红纤维是指大量的团块状异常线粒体主要聚集在肌细胞中，电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将其染成红色。

正文

一般来讲,MERRF是线粒体脑肌病的一种，包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化。在患有严重的MERRF患者大脑的卵圆核和齿状核中发现神经元的缺失，并且在小脑、脑干和脊髓等部位也可观察到上述现象。MERRF病一般在童年时初发，病情可持续若干年。大部分MERRF病例是线粒体基因组的IRNA基因点突变的结果(A8344G),这个突变正式的名称为MTTK*MERRF8344G。如果神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变，就会出现典型的MERRF症状。

参考资料

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